Uzm. Dr. Meltem Can İke, 21 Haziran “Dünya ALS Günü” kapsamında ALS hastalığına ilişkin açıklamalarda bulundu. Hastalığa ilişkin bilgi veren Uzm. Dr. Meltem Can İke, “ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz – Motor Nöron Hastalığı), kasları uyaran motor sinirlerdeki hasara bağlı gelişen ve kas güçsüzlüğü ile seyreden bir hastalıktır. ALS'nin kesin nedeni bilinmezken, genetik ve dış etkenler sonucunda beyin ve kaslar arasında bağlantı kuran üst ve alt motor nöronlarda harabiyet olur. Kaslara uyarı gitmez, istemli hareket gerektiği gibi yapılamaz” diye konuştu.
ALS HASTALIĞI NEDİR?
ALS hastalığı, beyin ve spinal kordun üst ve alt motor nöronlarında dejenerasyonla karakterize ilerleyici bir hastalıktır. ALS'nin açılımı Amyotrofik Lateral Skleroz'dur. ALS hastalığının tedavisi ile ilgili çalışmalar hala devam etmektedir.
Hastalığı erken belirlemeye yönelik laboratuar testlerine ihtiyaç duyulmaktadır. Bu noktadan hareketle 2008 yılında başlatılan ve 2011 yılında bitirilmesi planlanmış olan çok merkezli bir çalışma devam etmektedir. Bu çalışmada ALS, saf alt motor nöron veya üst motor nöron hastalığı olan hastalar yanı sıra diğer nörodejeneratif hastalığı olan olgular ve sağlıklı gönüllülerden kan örnekleri ve beyin omurilik sıvısı alınması planlanmıştır. Bu örneklerden elde edilen veriler birbirleriyle kıyaslanarak ALS'ye yol açan neden veya nedenler yanı sıra hastalığın erken saptanmasına yönelik biyolojik ölçütün (parametrenin) belirlenmesi hedeflenmiştir.
Motor nöron hastalığında hastalığı tamamen iyileştirecek tedavi şu an için mümkün değildir. Semptomatik ve destekleyici tedavi hastaların yaşam kalitesini ve yaşam süresini artırmaya yardım eder.
Tedavide Amerikan Gıda ve İlaç Dairesinin (FDA) onay verdiği antiglutamat bir ajan olan Riluzol (Rilutek 50 mg tab) 100 mg/gün kullanılmaktadır.
ALS’NİN BELİRTİLERİ NELER?
Hastalık, merkez sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapında motor hücrelerin (nöronlar) kaybına bağlı olarak ortaya çıkar. Üst motor nöron tutuluşu sonucu (ekstremitelerde katılık, hiperrefleksi, emosyonel labilite) ve alt motor nöron tutuluşu sonucu (kol ve bacaklarda asimetrik güçsüzlük, kaslarda erime, kramplar, kaslarda seyirme, yorulma, konuşma ve yutma güçlüğü) oluşan bulguların çeşitli birleşimleri klinik tabloyu belirlemektedir.
Tanı; iyi alınmış hasta öyküsü, fizik muayene bulgularına dayanılarak konulur. Sinir ve kasların fonksiyonlarının değerlendirildiği elektronöromiyografik (EMG) çalışmalar gibi laboratuar testleri tanının desteklenmesinde yardımcıdırlar. Bunun yanı sıra bazı kan testleri, beyin ve omuriliğin magnetik rezonans (MR) görüntüleme çalışmaları, yapılan diğer testlerdir. Ayrıca gerektiğinde beyin omurilik sıvı incelemesi, genetik çalışmalar, kas biyopsisi yapılabilir.
“ALS BAŞLANGIÇ BELİRTİLERİ HER HASTADA AYNI OLMAYABİLİR”
Başlangıç belirtilerinin her hastada aynı olmayacağını ifade eden Uzm. Dr. İke, “Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirtidir. Normal günlük işleri yaparken zorlanma (kalem tutmada zorluk, bardak taşımada zorluk, düğme iliklemede zorluk, yürümede güçlük, sendeleme ve düşmeler) görülür” şeklinde konuştu.
Uzm. Dr. İke açıklamalarını şu şekilde sürdürdü: “Bazen hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder. Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik eder. Solunum ve göğüs kasları etkilenmesi ile nefes alıp vermede zorluk görülür. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir. Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemez. Hasta, bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları etkilenmez. Kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez”.
Hastalığın kimlerde görülebileceğinden bahseden Uzm. Dr. İke, “Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Erkeklerde biraz daha sıktır. Ortalama başlangıç yaşı 55 olsa da genç yaşta ve ileri yaşta da görülebilir. Nüfusumuzun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6'sının ALS'ye yakalandığı tahmin edilmektedir. Tüm ALS hastalarının yüzde 90'ı sporadik, yüzde 10'u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur. En sık 21. kromozomda bulunan süperoksit dismutaz (SOD) enziminin kodlandığı genin yapısında bozulma tespit edilmiştir. Bununla birlikte beyindeki sinir iletiminde önemli rolü olan ‘glutamat' isimli maddenin ALS hastalarında normalden daha yüksek düzeylerde olduğu saptanmıştır. Glutamatın aşırı fazla olmasının sinir hücrelerine zarar verdiği bilinmektedir. Hücre metabolizmasındaki bozukluklar, oksidatif stres ve bağışıklık sistemindeki bozukluklar ile sigara kullanımı ve kurşun, civa, alüminyum gibi ağır metallere maruziyet; enfeksiyon, kafa travması gibi çevresel etmenler ALS nedenleri arasında sayılmaktadır” diye konuştu.
Uzm. Dr. İke, “ALS tanısı, belirti ve bulgular ışığında nöroloji uzmanı tarafından yapılan muayene ile birlikte, elektromiyografi (EMG), manyetik rezonans görüntüleme (MR), bazı kan ve idrar tetkikleri, beyin omurilik sıvısı (BOS) değerlendirmeleri sonucunda konulur. ALS'nin seyri her hastada farklı şekilde olur. Hastalıkta hayatta kalma süresi genellikle 4-6 yıl olarak verilse de, 10 yıl ve üstünde yaşayan pek çok hasta vardır. İyi bir tıbbi ve sosyal destek ile 20 yıldan fazla yaşayan ALS hastaları vardır” dedi.
Uzm. Dr. İke, ALS'nin henüz kanıtlanmış kesin bir tedavisinin olmadığının altını çizerek, sözlerini şöyle tamamladı: “Bununla birlikte glutamat salınımı engelleyen Riluzol'ün hastalığın ilerlemesini yavaşlattığı, hastanın ömrünü uzattığı, hastanın daha uzun süre iş görmesini sağladığı kanıtlanmıştır. ALS'nin oluşmasında birçok faktör etkili olduğu için hastalığı kesin tedavi etmeye yönelik birçok yeni ilaç çalışmaları yoğun olarak sürmekte, gen terapileri ve kök hücre tedavilerine yönelik araştırmalar da devam etmektedir. Hastanın mümkün olduğunca rahat ettirilmesi, normal yaşamını sürdürmesini sağlayacak tedbirler alınması çok önemlidir. Solunum rehabilitasyonu, fizik tedavi, yutma ve konuşma terapisi, psikolojik destek hastanın ihtiyacına göre belirlenip bir an önce uygulanmalıdır”.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.