İşitme engelli doğdu gen terapisiyle ilk kez annesinin sesini duydu

İngiltere'de tıp dünyası için çığır açıcı bir gelişme yaşandı.

İşitsel nöropati rahatsızlığı nedeniyle doğuştan işitme engelli olan 18 aylık Opal Sandy, gen tedavisi ile duymaya başladı.

Cambridge şehrindeki Addenbrooke’s Hastanesi’nde uygulanan tedavi kapsamında 16 dakikalık bir operasyon sırasında işitme sorununun kaynağı olan genin çalışan kopyası Opal’ın sağ kulağına enjekte edildi. Operasyonun ardından Opal’ın işitme duyusu kazandığı ve 24 hafta sonra alçak sesleri bile duyabildiği belirtildi.

Dünya çapında bu tedaviyi gören ilk hasta 

Araştırma direktörü ve kulak cerrahı Profesör Manohar Bance yaptığı açıklamada, ilk sonuçların beklediğinden daha iyi olduğunu ifade ederek söz konusu rahatsızlık nedeniyle sağırlığı olan hastaların iyileştirilebileceğini söyledi. 

Opal'ın dünya çapında bu tedaviyi gören ilk hasta olduğunu belirten Bance, “Opal'dan muhteşem sonuçlar aldık. Bu yüzden bunun potansiyel bir tedavi olabileceğini umuyoruz. İnsanlarda gerçekten fayda sağlayan bir şey görmek için çok fazla çalışma yapıldı. Çalışmalar onlarca yıl sürdü. Bu gerçekten muhteşem ve hayranlık uyandırıcı” dedi. 

Opal'ın annesi Jo Sandy, “Alkış sesini ilk kez duyması akıllara durgunluk vericiydi. Klinik ekip 24’üncü haftada onun daha yumuşak sesleri ve konuşmaları algıladığını belirttiğinde çok mutlu olduk. 'Normale yakın' işitme ifadesi kullanıldı. Herkes bu kadar muhteşem sonuçlara ulaşıldığı için çok heyecanlandı” şeklinde konuştu. 

Opal'ın babası James Sandy de tedavi sürecinde Opal'ın tüm konuşma seslerini duyabilmesini hedeflediklerini söyledi. Sandy, “Gelecekte Opal gibi diğer çocuklara ve ailelere yardımcı olacağını umduğumuz bu tür önemli bulgulara katkıda bulunmaktan gurur duyuyoruz” ifadesini kullandı. 

Çok sayıda çocuk tedavi görecek

İşitsel nöropati, iç kulağın sesi başarılı bir şekilde tespit ettiği ancak sesin kulaktan beyne gönderilmesinde bir sorun olduğu bir işitme bozukluğu olarak biliniyor.

Otoferlin adı verilen proteini üreten OTOF genindeki bir varyasyonundan kaynaklanan rahatsızlığın tedavisi için genin çalışan bir kopyası kulağa enjekte ediliyor.

Hastanede yürütülen deneme çalışmaları çerçevesinde İspanya ve ABD'li işitme engelli çocuklara da benzer bir tedavi uygulanacak ve 5 yıl boyunca durumları takip edilecek.