Kalıtsal kan hastalıkları hem Türkiye’de hem de dünyada ciddi bir halk sağlığı sorunu. “Akdeniz anemisi” olarak da bilinen talasemi bu hastalıklardan biri…
Özellikle Türkiye’nin de içinde bulunduğu Akdeniz ülkelerinde daha sık görülen talasemi, genetik geçişli bir hastalık. Üstelik çoğu kişi bu hastalığı taşıdığının farkında bile değil. Türkiye’de talasemi taşıyıcı sıklığı ortalama yaklaşık yüzde 2 civarında. Ancak bu rakam bölgelere farklılık göstererek yüzde 0,6 ila yüzde 13 arasında değişiyor.
Talasemi aslında önlenebilen bir hastalık. Bunun için Türkiye’de 2018’den bu yana Hemoglobinopati Kontrol Programı uygulanıyor. 81 ilde yapılan program kapsamında evlenecek eş adaylarından kan almak suretiyle taşıyıcı olup olmadığı tespit ediliyor. Eğer o an ikisine birden tetkik yapma imkanı yok ise, birine bakılıyor, taşıyıcılık var ise diğerinde de analiz yapılarak durum netleştirilip, bilgilendirme yapılıyor.
Talasemi nasıl bir hastalık? Nelere yol açıyor? Tarama programıyla tespiti durumunda nasıl bir yol izleniyor? Merak edilenleri Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Ali Ayçiçek TRT Haber’e anlattı.
“Kanı oluşturan altyapı elemanları var. Talasemide globin üretimi kusurlu oluyor. Bu da daha basit bir ifadeyle anlatacak olursak kan yapımında noksanlığa yol açıyor. Bu noksanlık da iki şekilde oluyor; bir taşıyıcılık, bir de hastalık şeklinde…”
Başakşehir Çam ve Sakura Şehir Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Ali Ayçiçek
Akdeniz ülkelerinde daha sık görülüyor
Talaseminin özellikle Akdeniz Havzası'nda daha sık görüldüğünü söyleyen Prof. Dr. Ayçiçek, “Türkiye, dünyada talaseminin fazla görüldüğü bölgelerin içinde yer alıyor. Bu, sadece Türkiye’ye özgü değil. Aşağıya doğru inersek Suriye, Irak, Suudi Arabistan yukarıda ise Azerbaycan taraflarında da nispeten fazla görülüyor” diyor.
Ağır derecede kansızlığa sebep olabilen talaseminin nadir görülen hastalıklar sınıfına girdiğini belirten Prof. Dr. Ayçiçek, bunu şöyle açıklıyor:
“Kanı oluşturan altyapı elemanları var. Talasemide globin üretimi kusurlu oluyor. Bu da daha basit bir ifadeyle anlatacak olursak kan yapımında noksanlığa yol açıyor. Bu noksanlık da iki şekilde oluyor; bir taşıyıcılık, bir de hastalık şeklinde…”
Taşıyıcıları ve hastaları farklı etkiliyor
Talasemi taşıyıcı ve hasta olanları farklı şekilde etkiliyor. Kişi eğer talasemi taşıyıcıysa genellikle kan seviyesi sağlıklı birine göre kısmen daha düşük seviyede oluyor. Ancak bu, yaşamlarını normal bir şekilde geçirmelerine hiçbir şekilde engel olmuyor.
Asıl sorun taşıyıcıların hastalığı genlerle doğacak çocuklarına aktarmasıyla başlıyor. Peki, bu çocuklar hangi koşullar bir araya geldiğinde talasemi hastası oluyor? Prof. Dr. Ayçiçek’ten dinliyoruz:
“Anne adayı taşıyıcıysa, aynı şekilde babada da taşıyıcılık varsa doğacak çocuklar risk altına giriyor. Taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan doğacak çocuk için üç ihtimal oluyor... Birincisinde çocuk sağlam oluyor. Yani anne taşıyıcı, baba taşıyıcıyı ama hasta gen geçmiyor çocuğa. Bunun olma ihtimali yüzde 25. İkincisinde yüzde 50 ihtimalle anne ve baba gibi taşıyıcı oluyor. Üçüncüsünde ise yüzde 25 ihtimalle hasta olabiliyor.”
Genellikle bebeklik döneminde teşhis ediliyor
“Talasemi hastalarındaki kan değeri düşüklüğü tedaviyi kaçınılmaz kılıyor. Biz bu hastaların çok büyük çoğunluğunu bebekken teşhis ediyoruz” diyen Prof. Dr. Ali Ayçiçek izledikleri yolu şöyle anlatıyor:
“Bebeğe hayatının ilk aylarından itibaren kırmızı kan desteği veriliyor. Eğer kemik iliği nakli yapılmazsa da hayatı boyunca böyle devam ediyor. Çünkü talasemi hastası kırmızı kan desteği almazsa uzun süre yaşayamıyor. Tabii vücudun yapabildiği kan düzeyine göre 3-5 sene yaşayabiliyor ancak o zaman da sağlık sorunları oluyor. Uygun kanla desteklendiği zaman hayata tutunuyor.”
Çocuklara verilen kan desteği aralığı hastanın vücudunun kan üretimine göre değişiyor. Genellikle hayatın ilk yıllarında 1 ya da 2 ay aralıklarla kan verildiğini ifade eden Prof. Dr. Ayçiçek, talasemiye neden olan 300-400 çeşit farklı genetik bozukluk olduğunu ifade ederek, bunların türüne ve şekline göre kandaki üretiminin azaldığını ifade ediyor:
“Bu da verilecek kan desteği miktarını ve aralığını belirliyor. Öyle hastalarımız var ki aylık kanını ve günlük ilacını alıyor. Dışarıdan bakınca talasemi hastası olduğunu anlamıyorsunuz. Ama 15 günde bir kan alıp kanı yeterli seviyeye getirilemeyen ve ilacını düzenli kullandığı halde bir türlü bu demiri vücudun atamayanlar da var. Bunun sonucunda da başta karaciğer ve kalbe olmak üzere tüm vücutta gittikçe artan demir birikimi olmaktadır.”
Kemik iliği nakli kesin çözüm
Talasemide kan desteği vermek kalıcı bir çözüm değil. Sadece destekleyici bir tedavi. Üstelik bu süreçte sürekli kan alımından kaynaklanan demir birikimini önlemek, vücuttan atılmasını sağlamak için düzenli olarak her gün ilaç kullanılması gerekiyor.
“Uygun vericisi varsa kemik iliği nakli yapılıyor. Yani hasta hücreler, kemik iliğinden uzaklaştırılıyor. Hastalığı taşıyan kök hücrelerin yerine kendisiyle tam uyumlu, mümkünse kardeşinden ya da bulunabilirse ulusal veya uluslararası kök hücre vericilerinden nakil yapılıyor.”
Hastaya kan desteği vermek talaseminin kesin çözümü değil. Tamamen iyileşmek için tek çözüm kemik iliği nakli… Prof. Dr. Ayçiçek, bu yöntemin genellikle başarıyla sonuçlandığını söyleyerek şunları anlatıyor:
“Uygun vericisi varsa kemik iliği nakli yapılıyor. Yani hasta hücreler, kemik iliğinden uzaklaştırılıyor. Hastalığı taşıyan kök hücrelerin yerine kendisiyle tam uyumlu, mümkünse kardeşinden ya da bulunabilirse ulusal veya uluslararası kök hücre vericilerinden nakil yapılıyor.”
Talasemi nasıl önlenebilir?
Peki talasemiyi önlemenin bir yolu var mı? Eğer eşlerin her ikisi de taşıyıcıysa ve bebek sahibi olmayı planlıyorlarsa mutlaka genetik danışmanlık alınması öneriliyor. Böylece uygun genetik danışmanlık ve preimplantasyon genetik işlemi ile (tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilerek anneye transferi) olası talasemi hastalığını önlemek mümkün. Bir diğer usul ise hamileliğin ilk 3 ayında ceninin hasta olup olmadığının tesbiti ile gebeliğin devamına karar verilmesi şeklinde yapılmaktadır.