Nadir ve tanısız hastalıklar konusunda Türkiye ve Avrupa'da birçok komitede görev alan ve Avrupa Tıp Uzmanları Birliğinde Nadir hastalıklar komitesinin başkan yardımcısı olan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof.Dr. Serdar Ceylaner, özellikle akraba evliliklerindeki nadir hastalık tanılarının sıklığına dikkat çekti. Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği'nin de kurucularından olan Ceylaner, evlilik veya gebelik öncesi genetik taramaların önemine dikkat çekti ve şu açıklamaları yaptı:
Uzmanlara göre yüzde 80'i genetik kökenli olan nadir hastalıkların en önemli nedenleri arasında akraba evlilikleri yer alıyor. Bu hastalıklar; ailelerde çocuk sahibi olamama, tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta ani ölüm ya da ileri yaşlarda beyin hastalıkları şeklinde ortaya çıkabiliyor. Nadir ve tanısız hastalıklar konusunda Türkiye ve Avrupa'da birçok komitede görev alan, Avrupa Tıp Uzmanları Birliği'nde Nadir Hastalıklar Komitesinin Başkan Yardımcısı olan ve Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği'nin kurucularından Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Serdar Ceylaner, ülkemizde çok yaygın görülen nadir hastalıklarla ilgili bilinmesi gerekenleri şöyle açıkladı:
8 BİN TÜRÜ BULUNUYOR
8 bin kadar nadir hastalık türü bulunuyor. Nadir hastalıklar , sadece genetik hastalıkları içeren bir grup değildir. Bazılarının tanısal spesifik testi yoktur. ABD'de 25 milyon kişi bu hastalıklarla yaşamaktadır. Avrupa'da 55 milyon hasta olduğu düşünülmektedir. Avrupa toplumunda yüzde 6-8 sıklıkta nadir hastalık gözlenmektedir. Bu kişiler tanı alamadıkları ya da istedikleri seviyede tedaviye ulaşamadıkları için sürekli hastanelerde dolaşıyorlar ve bu nedenle polikliniklere başvuran hastaların arasındaki sıklık yüzde 10-20 arasındadır. Hastalıklarının her biri kendi içinde nadir ama bir araya geldiklerinde toplumda oldukça sıktır. Tamama yakını kronik hastalıklardır. Yani hayat boyu sürer. Yüzde 80'i genetik kökenlidir.
ÜLKEMİZDE DENEYİMLİ HEKİMLER VAR
Dünyaca tanınmış deneyimli hekimlerimiz nedeniyle ülkemize tanı ve tedavi için gelen çok hasta var. Bu nedenle bu alana yatırım yapılması çok önemli. Hem hastaların iyi hizmet alması ve hem de bu servisi diğer ülkelere yaygınlaştırmak içinde çalışma toplantıları yapmamız gerekiyor.
ÇOCUK YAŞLARDA BULGU VEREBİLİYOR
Nadir hastalıklar sıklıkla çocukluk çağında ilk bulgularını verir ama bu bir kural değildir. Nadir hastalığı olan çocukların yüzde 30'u 5 yaşına varmadan kaybedilir. Ülkemizde akraba evliliği nedeniyle nadir hastalıklar daha sık gözlenmektedir. ABD 4,5 trilyon dolar ülke bütçesinin yaklaşık 1 trilyon dolarını nadir hastalıkların ilaç ve sosyal etkilerine harcadığını bildirmiştir. Bu ailelerde kadına şiddet, boşanma, fakirlik, annenin kariyerinden vazgeçmesi gibi birçok sosyal sorun daha fazla görülmektedir. Nadir hastalıkların ilaçları çok pahalıdır. En bilinen örnek olarak SMA gen tedavisi yaklaşık 2 milyon dolardır. Hastaların birçoğu devletin verdiklerine ek olarak kendi olanakları ile ek tedaviler yaptırmak zorundadır.
GEÇ TANI MALİYETİ ARTIRIYOR
SGK, ekzom sekanslama ve genom sekanslama gibi bu hastalıklarda sık kullanılan genetik testleri ödememektedir. Bu bizim aslında tanı koyduğumuzu düşündüğümüz birçok hastalıkta genetik etkenleri araştıramadığımızdan hastaların yan etki ve eksik tedaviye maruz kalmasını artırmaktadır. Yapılan bütün çalışmalar, genetik testlerin zamanında yapılamamasının tanıyı geciktirdiği, hayat kalitesini azalttığı ve toplam maliyeti katbekat artırdığını göstermektedir.
10 YIL GERİDEN BAŞLADIK
Ülkemizde nadir hastalık planı henüz yeni yayınlandı. Bu birçok ülkeden 10 yıl geriden başlamamıza neden oldu. Nadir hastalıklar aynı zamanda bir ihtiyaç sektörü de yarattı. Bu konuda ülke olarak yapabileceklerimiz var, ya müşteri ya da üretici olacağız Örneğin; cihaz, ilaç, yiyecek üretimi gibi ürünler, tanı destek yazılımları, tanı kitleri en önemli ihtiyaçlardır. Bunları üretebiliriz. Ayrıca kişiye özgü kıyafet, ayakkabı, uygun oyuncaklar yaşam alanları, kolay kullanılır işitme cihazı, evde takip cihazı, görme yardımı için üretilen alet ve yazılımlar, horlama takibi yapan sistemler, engelleyici çözümler evde takip sistemleri, kişiye özgü yapay kapakçık, enfeksiyon tanı araçları, tedavi araçları, yapay dolgu malzemeleri, yapay eklem, kolay uygulanır tüy giderici tedaviler, evde kullanılabilir cihazlar üretebiliriz. Bu bize bir yandan nadir hastalıklarla mücadele ederken diğer yandan istihdamın gelişmesine ve hastaların araç gereç maliyetlerinin azalmasına, dışa bağımlılıktan kurtulmaya ve hatta diğer ülkelere servis vererek ülkemize gelir elde edilmesine neden olabilir.
NE YAPMALIYIZ?
Akraba evliliği ya da ailesinde sıkça görülen hastalıkları olanlar evlilik veya gebelik öncesi yapılan çeşitli genetik taramalarla önlem alabilirler. Genetik taramalarla alınan korunma tedbirlerinin çok önemli. Türkiye'de 7 milyonu, Avrupa'da ise 55 milyonu bulan nadir hastalıklı kişilerin teşhisinde genetik tanı merkezleri en doğru adrestir. Akraba evliliği nedeniyle tarama yaptırmak için gelen çiftlerde hastalık taşıyıcılığı olmayan aileye nadiren rastlıyoruz. Halen bazı yabancı ülkelerde 2 bin hastalık için tüm evlenmeye hazırlanan ya da çocuk sahibi olan çiftlerde tarama başlatıldı. Biz daha geniş taramalar yapmalıyız çünkü nadir hastalıklar ülkemizde daha fazla gözleniyor.