Araştırmacılar, Hırvatistan’daki Vindija Mağarası'nda bulunan bir Neandertal kadının 50.000 yıllık kemik parçasının genomunu dizileyerek Afrika dışındaki canlıların Neandertallerden aldıkları yeni gen varyantlarını Science'ta yayınladılar. Dizilenen DNA’nın bir kısmı kolesterol düzeyini, göbeğin yağlanmasını, şizofreniyi ve diğer hastalıklara yakalanma riskini etkileyebilen bölgelerden geliyordu.
Bu genom, Neandertallerden modern insana hangi DNA'ların, ne zaman ve nerede geçtiğini ve bu DNA'ların günümüzde hangi hastalıklara neden olup hangilerini önlediğini güvenilir şekilde ortaya koyan ayrıntılı Neandertal dizisinin ikincisidir. Nashville’deki Vanderbilt Üniversitesi’nden evrimsel genom kimyageri Tony Capra, bunun gerçekten heyecan verici olduğunu, çünkü iki Neandertal genomunun bize normalden iki kat bilgi sağlayabileceğini söylüyor.
İlk Neandertal genomu, Vindija Mağarası’ndaki üç bireyden alınan karma bir genomdu. Daha sonra, son birkaç yılda, eski DNA araştırmacıları 122.000 yıl önce Sibirya’nın Altay Dağları’nda yaşayan bir bireyden alınan genomun yüksek kaliteli dizisi de dahil olmak üzere iki tane daha Neandertal genomu diziledi. Tüm bu genomlar, bugünkü Avrupalı ve Asyalılar'ın, Afrika’dan ayrıldıktan kısa süre sonra Homo sapiens üyeleriyle çiftleşen Neandertaller'den DNA izleri taşıdıklarını gösterdi. Bu, şu demek: Birçok Afrikalı, Neandertal DNA’sından yoksundur.
Bu arkaik DNA'nın bugünkü insanlara etkisi, birçok soruyu cevaplayabilecek bir soru olmuştur. Araştırmacılar büyük ölçüde Altay genomundan yararlanarak bugünkü insanların alerji, depresyon, kanpıhtılaşması, cilt lezyonları, immünolojik rahatsızlıklar ve diğer hastalıklara yakalanma riskini etkileyen yaklaşık iki düzine Neandertal gen varyantı yayınladılar.
Almanya, Leipzig’deki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü’nden Janet Kelso ve ekibi, yine 5 Ekim 2017'de American Journal of Human Genetics dergisinde yayınlanan ayrı bir araştırmada, İngiltere’de yapılan Biobank pilot çalışmasındaki 112.000’den fazla katılımcının Neandertaller'den miras aldıkları DNA'ları bulmak için genetik ve fiziksel özelliklerini taradı. Altay'daki Neandertal'den edinilmiş Neandertal genlerinin, insanların güneş ışığına maruz kalma durumuna ne şekilde tepki verdiklerini, örneğin ne kadar çabuk bronzlaştıklarını, saç renklerini, uyku düzenlerini ve psikolojik durumlarını etkilediğini belirtiyorlar.
Fakat Vindija'daki Neandertal, Avrasyalıların atalarının Neandertallerle çiftleştiği zaman ve yere (muhtemelen 50.000 ile 60.000 yıl önce ve Ortadoğu’da) Altay’dakinden daha yakın bir zaman ve yerde yaşıyordu. Dolayısıyla DNA’sının, özellikle eski DNA’nın çıkarılması ve dizilimi için yeni geliştirilmiş yöntemlerle, daha fazla bilgi ve anlayış sağlayabileceği umut ediliyordu. Almanya, Leipzig’deki Max Planck Evrimsel Antropoloji Enstitüsü’nden evrimsel genetikçi Kay Prüfer ve meslektaşları, kadın genomunun her bir bazını ortalama yaklaşık 30 kez dizilediler. Ekip ayrıca kemiğin yaşını tespit etmek için radyokarbon ve genetik yöntemleri de kullandı.
Beklendiği gibi, bu Neandertalin genomu günümüz Avrupalıları ve Asyalıların genomuna Altay Neandertalinkinden daha yakındır. Ayrıca Prüfer ve meslektaşları, bugünkü insanlara geçen 16 yeni Neandertal gen varyantı keşfetmişlerdir. Bunlar, daha önce kolesterol ve D vitamini düzeylerini yönettiği bilinen genlerle yeme bozuklukları, romatoid artrit ve anti-psikotik ilaçlara verilen yanıtın yanı sıra şizofreni geliştirme riskini de olumlu ya da olumsuz etkilediği bilinen genlerde meydana gelen değişiklikleri içermektedir. Araştırmacılar şimdi her bir Neandertal versiyonunun bugünkü insanlarda dengeyi nasıl değiştirdiğini daha yakından inceleyecekler.
Ayrıca yeni Vindija genomu, araştırmacıların Afrika dışındaki farklı insan gruplarının ne kadar Neandertal DNA’sını kalıtsal olarak aldıklarını daha iyi hesaplamasına olanak sağladı. %2,3–2,6 arasında Neandertal DNA’sı taşıyan Doğu Asyalılar listenin başındalar; Batı Asya ve Avrupalıların oranı ise %1,8–%2,4 arasında. Prüfer ve meslektaşları, 122.000 yıllık Altay Neandertalinin atalarının, Homo sapiens ile 130.000 yıl önce gerçekleşen çok daha erken bir karşılaşmada çiftleştiklerini doğruladı.
Prüfer, Altay ve Vindija genomlarının çok benzer olduğunu söylüyor. Ona göre bu sınırlı genetik çeşitlilik, Neandertallerin, üreme çağındaki yaklaşık 3000 bireylik küçük, izole edilmiş popülasyonlarda yaşadığını gösteriyor. Capra da soylarının tükenmesini buna bağlıyor. Ona göre muhtemelen hastalık, açlık ve iklim değişikliğine karşı dirençleri bu nedenle daha azdı.