Bugüne kadar yapılan deneylerde, günde bir kere ağız yoluyla alınan Risdiplam adlı ilacın kas hareketleri ve kontrolünü geliştirdiği görülmüştü.
Bu İngiltere'de son üç yılda onay alan üçüncü SMA tedavisi oldu.
Bunun diğerlerinden farklı ise bir enjeksiyona gerek olmaması ve tedavinin evde yapılabilmesi.
Genetik SMA hastalığı, yürüme, oturma, nefes alma ve yutkunmayı da etkileyen sinir hücrelerinin zamanla işlevsizleşmesi sonucu ortaya çıkıyor.
Risdiplam ilacı vücutta, SMA hastalarının üretemediği bir proteinin çoğalmasını sağlıyor.
Bu ilaç sayesinde sinir hücrelerinin hayatta kalma şansının artacağı ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlayacağı umuluyor.
İngiltere'de bugüne kadar 200'den fazla hasta deneyler sırasında bu ilacı almıştı.
İlaç SMA tip 1, 2 ve 3'te kullanılabiliyor.
Londra'da yaşayan dokuz yaşındaki Melvil Vedrenne-Cloquet, dört yıldır bu ilacı alıyor.
Babası Benjamin Vedrenne-Cloquet, onun Paris'teki bir deneyin parçası olmasını sağlamıştı.
BBC'ye konuşan Benjamin "Melvil'in her gün biraz daha iyileştiğini görmek müthiş" diyor ve ekliyor:
"Kondisyonu daha iyi ve merdivenleri daha rahat çıkıyor.
"Bu ilacı erken bir aşamada kullanabildiğimiz için çok şanslıyız. Şimdi bu ilacın daha fazla kişi tarafından kullanılabilecek olması mutluluk verici."
Üç SMA tipinden en tehlikeli olanı tip 1.
Bu hastalıkta çocuklar nadiren iki yaşının ötesine kadar yaşayabiliyor.
Melvil'de ise fonksiyon kaybının daha yavaş ilerlediği tip 3 SMA var. Tip 3 hastalığı beklenen yaşam süresini genellikle etkilemese de yürümek ve ayakta durmayı zorlaştırdığı için hayat kalitesini etkiliyor.
Melvil bu yıl yeni okuluna başlarken çektiği videoda "SMA karın ve bacak kaslarımı zayıflatıyor. Koşamıyor ve zıplayamıyorum. Yürümem yavaş. Başkalarına bir metre gibi gelen uzunluk bana beş metre gibi geliyor" demişti.
Hangi ilaçlar kullanılıyor?
Diğer SMA ilaçları arasında bir kerelik gen tedavisi Zolgensma da var.
2 milyon sterlinlik ücretiyle bu, dünyanın en pahalı ilacı.
Diğer ilaç tedavisi olan Spinraza (nusinersen) ile omuriliğe yılda dört enjeksiyon ile yapılıyor.
Bunun ilk yıl için maliyeti ise 450 bin sterlin.
Risdiplam'ın ise şişesi 7 bin 900 sterlin civarında.
İlacın dozajı hastanın kilosuna göre değiştiği için bu miktarın bir hastaya ne kadar yeteceği kişiden kişiye değişiyor.
Fakat genelde bir şişe birkaç hafta gidiyor.
BBC.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.